June 22, 2009

Gangguan pengumpulan lysosomal

Posted in 1 at 2:37 pm by Ahmad Salafi


Kanak-kanak Sindrom Hurler.

Sesetengah kes LSD tidak dapat dikesan ketika kecil tetapi pesakit jadi semakin teruk apabila meningkat dewasa

POMPE, Fabry dan Gauche. Ia bukan nama tempat, jauh sekali nama manusia. Ketiga-tiganya adalah sebahagian daripada penyakit yang tergolong dalam masalah genetik dikenali sebagai gangguan pengumpulan lysosomal (LSD).

LSD adalah pecahan daripada kumpulan penyakit genetik yang dikenali sebagai masalah kekacauan metabolism (IEM). Ia berpunca daripada kekurangan enzim yang berfungsi menyingkirkan bahan buangan sel badan. Enzim ini ditemui dalam struktur berbentuk pundi di dalam sel yang dinamakan ‘lysosomes’.

Lysosomes pula berfungsi sebagai pusat kitar semula untuk setiap sel, iaitu bertindak memecahkan bahan buangan sistem tubuh. Kekurangan enzim lysosomes menyebabkan bahan buangan ini terkumpul dalam sel tubuh. Pengumpulan bahan buangan menyebabkan sel tubuh tidak boleh berfungsi dengan baik, merosakkan seterusnya membawa kepada masalah kesihatan yang serius.

Secara umum, LSD adalah penyakit yang jarang berlaku. Justeru, tidak banyak diketahui mengenainya termasuk di kalangan doktor sehingga menyebabkan ia kerap kali tersalah diagnos.

Pakar Runding Genetik dan Kanak-Kanak, Pusat Perubatan Prince Court, Dr Choy Yew Sing, berkata

Ruam kulit, antara simptom LSD.

di Malaysia, diagnosis klinikal oleh perunding perubatan kanak-kanak yang dijalankan dari 1999 hingga 2001 mengesan satu dalam setiap 3,000 kelahiran alami penyakit berkaitan kekacauan metabolism seperti LSD.

Beliau berkata, sepanjang 2005, 200 kes bayi yang dilahirkan di HKL didiagnos dengan IEM manakala pada 2006 pula 300 bayi.

Justeru, katanya peningkatan kes untuk tahun-tahun seterusnya mungkin berlaku berdasarkan kadar kelahiran di seluruh Malaysia.

Bagaimanapun, katanya angka sebenar mereka yang menderita IEM mungkin jauh lebih banyak jika mengambil kira pula faktor kekurangan pengetahuan di kalangan doktor di Malaysia mengenai penyakit sebegini.

Apatah lagi katanya, isu kekurangan peralatan asas makmal bagi mengesan LSD dan masalah IEM lain di kebanyakan hospital utama di seluruh negara.

“LSD wujud dalam pelbagai simptom daripada yang paling lemah hingga serius. Ada juga sesetengah kes LSD tidak dapat dikesan ketika kecil tetapi menjadi semakin teruk apabila meningkat dewasa,” katanya.

Terdapat lebih 40 penyakit yang tersenarai di dalam kumpulan penyakit LSD. Namun, rawatan hanya boleh diberikan kepada beberapa jenis penyakit saja. Malah, seperti kebanyakan penyakit genetik lain, ia tidak boleh sembuh sebaliknya rawatan hanya untuk menangani simptom. LSD sama seperti penyakit lain dalam IEM yang memerlukan rawatan sepanjang hayat.

Oleh kerana diwarisi secara genetik, ia sebenarnya membabitkan seluruh keturunan. Bagaimana penyakit itu diwarisi? Tubuh manusia membawa 30,000 pasangan gen dan setiap daripada manusia membawa lima atau enam gen yang rosak. Jika pasangan suami isteri membawa dua gen rosak yang sama, anak yang dilahirkan berisiko sehingga 25 peratus untuk lahir dengan penyakit berkenaan.

Jika ibu bapa itu sihat dan bebas daripada penyakit genetik, mereka adalah pembawa yang akan mewariskan penyakit genetik berkenaan kepada anak mereka pula.

“Pengesanan awal sangat penting dalam pengurusan penyakit seperti LSD. Namun, ia bergantung kepada pengetahuan dan kesedaran ibu bapa dan doktor. Pengesanan awal membantu pengurusan simptom dengan lebih berkesan, ia membantu menyelamatkan nyawa, mencegah kerencatan akal dan kecacatan anggota,” katanya.

Simptom LSD pelbagai, bergantung kepada keseriusan masalah yang dihadapi. Justeru, pengurusan perubatannya juga pelbagai. Ada sesetengah kes LSD boleh dibantu menerusi pemindahan darah, namun ada juga masalah dalam kumpulan LSD belum dapat ditangani.

Pada asasnya, semua penyakit dalam kumpulan LSD disebabkan faktor genetik, tetapi simptomnya berbeza mengikut jenis bahan buangan yang terkumpul dan sel yang terbabit.

Misalnya, LSD yang menjejaskan tulang sum-sum dan organ dalaman menyebabkan simptom yang berbeza dengan penyakit yang diakibatkan kerosakan sel pada sistem saraf tengah. Sesetengah daripada penyakit ini menyebabkan simptom yang sederhana dan tidak muncul dalam tempoh yang lama, ada juga simptom yang sangat serius dan progresif.

Satu daripada kategori penyakit LSD adalah Pompe. Ia sangat progresif. Simptom Pompe muncul sejak bayi dengan masalah lemah pada otot, jantung dan otot tulang (hypotonia). Tanpa rawatan, pesakit akan meninggal dunia kerana kegagalan jantung pada usia kurang setahun.

Ada juga pesakit Pompe yang mengalami simptom pada usia kanak-kanak atau dewasa. Oleh kerana serangan progresif Pompe, simptom muncul beriringan iaitu kelemahan otot kaki dan pinggul, perlahan-lahan tidak boleh berjalan, diikuti masalah pernafasan.

Gauche juga progresif sifatnya. Namun, berbanding Pompe, Gauche dikesan satu pada setiap 50,000 kelahiran. Gauche dibahagikan kepada jenis 1 (yang membabitkan seluruh badan), jenis 2 dan 3 (membabitkan sistem saraf tengah. Pesakit Gauche mudah letih, limpa dan hati bengkak, mudah berdarah dan lebam.

Antara simptom LSD
1) Bentuk muka yang berbeza (ada kalanya dengan lidah yang besar).
2) Anak mata yang berselaput.
3) Ruam pada kulit yang ungu kebiruan.
4) Perut buncit mungkin berkaitan dengan organ yang bengkak.
5) Tidak membesar, pendek dan kecacatan pada tulang.

Rawatan:
LSD seperti juga kebanyakan masalah dalam kumpulan penyakit IEM dirawat berdasarkan jenis simptom. Biasanya ia tertumpu kepada makanan tertentu, ubat, vitamin, terapi penggantian enzim, pemindahan sum-sum tulang dan mungkin pemindahan hati.

Namun, fakta yang perlu diterima, penyakit genetik sebegini memerlukan komitmen dan kesedaran bukan saja di kalangan pesakit dan pengamal perubatan tetapi juga syarikat farmaseutikal. Ia kerana untuk rawatan terapi penggantian enzim saja, kosnya sangat mahal dan mungkin mencecah RM500,000 setahun. Selain kos yang mahal, ia adalah rawatan sepanjang hayat.

INFO: Antara penyakit yang disenaraikan dalam LSD

  • Fabry – menyebabkan buah pinggang dan jantung bermasalah selain mengalami ruam pada kulit.
  • Gaucher – limpa bengkak, anemia dan kerosakan tulang
  • Sindrom Hurler – kecacatan pada tulang dan struktur wajah, limpa dan hati bengkak, sendi mengeras, kornea berselapit, pekak dan kecacatan mental.
  • Niemann-Pick B – limpa dan hati membengkak selain berhadapan dengan masalah paru-paru.
  • Pompe – himpunan bahan buangan sistem tubuh yang menyebabkan glycogen (seakan glukos) terbina pada hati, jantung dan otot terutama ketika bayi (acid maltase deficiency).
  • Tay-Sachs – menyebabkan penuaan otak pada kanak-kanak (biasa ditemui di kalangan warga Eropah Timur).
  • Leave a Reply

    Fill in your details below or click an icon to log in:

    WordPress.com Logo

    You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

    Twitter picture

    You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

    Facebook photo

    You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

    Google+ photo

    You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

    Connecting to %s

    %d bloggers like this: